Trisomie 21 : un nouvel espoir dans la recherche

Une équipe de chercheurs de l’Université du Massachusetts, dirigée par Jeanne Lawrence, a réussi à « réduire, in vitro, la trisomie 21 au silence ». D’une part parce que l’espoir d’inhiber le troisième chromosome 21 responsable de la trisomie 21 est une nouvelle fois conforté, d’autre part, parce que cette découverte démontre l’efficacité des recherches scientifiques sur la trisomie 21.

L’équipe de chercheurs de Jeanne Lawrence l’a publié dans la revue Nature le 17 juillet 2013 : elle a réussi à « réduire, in vitro, la trisomie 21 au silence ». Cette recherche menée in vitro, donc à un stade encore fondamental, a utilisé des cellules de personnes trisomiques 21 qui ont été reprogrammées en cellules souches pluripotentes induites (cellules iPS découvertes par le prix Nobel Yamanaka).

La méthode a consisté à insérer le gène « XIST » dans un des trois chromosomes 21, ce qui a contribué à réduire l’expression des gènes responsables du retard mental de 20%. L’inactivation du chromosome 21 excédentaire est donc loin d’être intégrale, et, comme pour chaque recherche fondamentale, l’application à la souris, puis à l’humain reste éloignée. Cela n’empêche pas la Fondation Jérôme Lejeune, ainsi que les patients trisomiques 21 et leur famille de se réjouir de cette nouvelle piste de recherche, qui vient conforter la perspective de la neutralisation du chromosome excédentaire, espoir né en décembre 2012.

En effet, cette neutralisation avait déjà fait l’objet d’une publication dans Cell Stem Cell par l’équipe de David W.Russel de l’Université de Washington qui avait réussi non pas à « inactiver » le chromosome supplémentaire, mais à « induire » son expulsion, par le biais , là aussi, de cellules pluripotentes induites (iPS).

A six mois d’écart, le continent américain a donc fait deux découvertes ayant pour objectif la neutralisation du troisième chromosome 21 responsable de la pathologie. L’espoir que ces deux méthodes différentes aboutissent en est d’autant plus grand.

La recherche sur la trisomie 21 avance, car quand on cherche on trouve

Trisomie 21Cette découverte permet à la Fondation Jérôme Lejeune de constater une fois encore que les recherches sur la trisomie 21 intéressent les chercheurs et portent leurs fruits.

Il y a seulement deux ans, il n’était même pas envisageable d’enlever ou d’inactiver le troisième chromosome 21 responsable du retard mental des personnes trisomiques 21. Voilà qui est fait in vitro. Si des chercheurs travaillent autant sur cette pathologie et aboutissent à des résultats encourageants c’est bien que la demande est forte, que l’espoir est réel, et que les moyens leurs sont donnés.

Il n’y a plus qu’à regretter que les responsables politiques français ne le perçoivent pas, privant les scientifiques français de fonds publics pour cette recherche. Ce qui conduit la Fondation Jérôme Lejeune à porter quasiment seule cet effort de recherche mais surtout à partager l’honneur d’être dans le camp de ceux qui se battent contre la maladie.

La Fondation Lejeune se réjouit que la découverte de l’équipe de Jeanne Lawrence s’appuie sur la publication du professeur André Mégarbané de l’Institut Jérôme Lejeune, à l’occasion du 50ième anniversaire de la découverte de la trisomie 21 par le professeur Jérôme Lejeune. C’est le premier auteur cité dans l’article de Nature.

Enfin, à l’heure où la France vient d’adopter l’autorisation de la recherche détruisant l’embryon humain, niant l’alternative des cellules pluripotentes induites (iPS), comment ne pas souligner encore la preuve de l’intérêt de ces cellules, qui plus est au service de la recherche sur la trisomie 21 ! La Fondation Jérôme Lejeune qui a largement contribué à faire connaître en France la découverte du professeur Yamanaka dès 2006 ne peut que se féliciter de constater, une fois de plus, que l’éthique et la science marchent ensemble.

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